Белки и мутации — тайны клеточной защиты раскрыты учёными

Учёные из Института биологии гена РАН и МГУ выяснили, как белок Treacle помогает клеткам справляться с опасностью, связанной с гипотоническим стрессом. При попадании лишней воды внутрь клетки формируются опасные структуры R-петли — гибриды РНК и ДНК, которые способны вызвать разрывы в геноме и спровоцировать мутации. Эти процессы напрямую связаны с развитием серьёзных заболеваний, включая рак.

Важную роль в защите от таких повреждений играет белок TopBP1, который активирует фермент ATR и подавляет транскрипцию рибосомных генов, снижая риск мутаций. Однако данный механизм невозможен без белка Treacle, который служит платформой для работы TopBP1. Без Treacle клетки теряют способность эффективно реагировать на стресс.

Исследование помогает лучше понять причины редкой генетической болезни — синдрома Тричера Коллинза, связанной с мутациями в гене Treacle и проявляющейся деформациями лица и черепа. Новые данные открывают перспективы для разработки методов лечения и углубляют знания о молекулярных процессах, охраняющих стабильность человеческого генома.