56 лет боли — и один неожиданный диагноз: как женщина прожила жизнь с неизлечимой болезнью

Мария Лусия де Альмейде Гомес с детства знала, что с ее телом что-то не так. В два года начались первые проблемы, но ни один врач в Бразилии не мог понять, что происходит. За 58 лет жизни ей пришлось перенести 12 операций, потерять зубы и смириться с искривленными ногами и неподвижной челюстью. Обезболивающие и противовоспалительные препараты лишь ненадолго облегчали страдания, но не решали проблему.

Почему врачи не могли поставить диагноз

X-сцепленный гипофосфатемический рахит — редкое генетическое заболевание, которое часто маскируется под другие болезни. В случае Марии Лусии медики годами лечили симптомы, не понимая истинной причины. Лишь в 58 лет анализы показали дефицит фосфатов, и женщина наконец получила правильный диагноз.

Жизнь на таблетках

Специальные препараты помогли улучшить состояние бразильянки, но принимать их придется до конца жизни. Без лекарств симптомы возвращаются почти мгновенно. История Марии Лусии — это не только рассказ о редкой болезни, но и напоминание о том, как важно искать истинную причину, когда лечение не помогает.