Обнаружили редкую болезнь — мужчина 20 лет мучился без диагноза: что такое болезнь Помпе

В Подмосковье врачи диагностировали крайне редкое генетическое заболевание — болезнь Помпе. У 69-летнего пациента почти три десятилетия прогрессировала мышечная слабость, но точный диагноз удалось поставить только сейчас с помощью генетического анализа. Первые симптомы появились у мужчины в 40 лет — боли в пояснице и нарушение походки, которые со временем привели к необходимости использовать опору при ходьбе.

Особую опасность болезни Помпе представляет поражение дыхательных мышц, что может привести к тяжёлой дыхательной недостаточности. Сейчас пациент готовится к получению ферментозаместительной терапии — единственного способа замедлить прогрессирование этого неизлечимого заболевания.

Этот случай подчеркивает важность современных методов диагностики. Болезнь Помпе встречается у 1 из 40-300 тысяч человек и часто годами остаётся нераспознанной, существенно ухудшая качество жизни пациентов.