Тело разрушалось с детства, а разгадка таилась в одной хромосоме

Бразильянка Мария Лусия де Альмейда Гомес с детства сталкивалась с тем, что врачи не могли объяснить, что происходит с её телом. Зубы выпадали слишком рано, ноги начали искривляться, а ходьба приносила мучительную боль. Сначала это казалось просто цепочкой несчастий.

Но по мере того как симптомы множились и усиливались, становилось ясно: что-то серьёзно не так.

С годами здоровье Марии только ухудшалось. Болели ступни, изменялась форма челюсти, движения становились всё более ограниченными. Врачи назначали всё новые препараты, предлагали операции — всего их было 12.

Но облегчение не наступало. Каждый новый курс лечения приносил лишь кратковременное улучшение, за которым неизменно следовало возвращение боли и разочарование.

Она жила так более полувека.

Диагноз спустя 56 лет

История Марии Лусии — это не просто медицинская редкость, а почти мистическая хроника поиска ответа. Только в 58 лет женщина, наконец, узнала, с чем живёт.

Врачи диагностировали у неё X-сцепленный гипофосфатемический рахит — генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена фосфатов в организме. Оно передаётся по наследству и чаще всего проявляется в детстве, но диагностировать его крайне сложно, особенно если форма редкая или нетипичная.

Рахит в классическом виде — это недостаток витамина D или фосфора, ведущий к деформации костей. Но в случае X-сцепленного гипофосфатемического рахита, проблема кроется в мутации гена PHEX, из-за чего почки теряют способность удерживать фосфаты.

В результате кости становятся мягкими, деформируются, появляются хронические боли, как у Марии.

Интересный факт: это заболевание встречается примерно у 1 из 20 000 человек, но его форма, связанная с Х-хромосомой, — ещё реже.

Препарат, изменивший всё

После постановки диагноза врачи назначили всего одно лекарство. Препарат оказался ключом к новой жизни. Он помог стабилизировать уровень фосфатов и снизить боль. Впервые за десятилетия Мария почувствовала, что может жить, а не просто существовать.

Однако терапия требует постоянного приёма: стоит сделать паузу, и симптомы тут же возвращаются. Это не излечение, а управление болезнью. Но даже это — огромный шаг вперёд после десятилетий мучений и неопределённости.

Вот как описывает ситуацию Metropoles, издание, впервые рассказавшее об этой истории:

"Женщина, всю жизнь принимавшая обезболивающие и противовоспалительные препараты, перенесла 12 операций, но они не дали результата".

Почему диагноз так долго оставался неизвестным?

Причин несколько. Во-первых, редкость заболевания. Многие врачи просто не сталкивались с такими случаями.

Во-вторых, симптомы могли напоминать другие состояния: остеомаляцию, остеопороз, даже некоторые формы артрита. Наконец, в регионе, где жила Гомес, могла не хватать доступа к специализированным генетическим тестам, которые позволяют точно поставить такой диагноз.

В последние годы развитие медицины и технологий диагностики позволило расширить возможности генетического анализа, что и сыграло ключевую роль в истории Марии.

Сколько ещё таких случаев?

Сложно сказать. По оценкам исследователей, тысячи людей по всему миру могут жить с нераспознанными редкими заболеваниями, включая наследственные формы рахита. Врачи всё чаще говорят о необходимости интеграции генетического тестирования в диагностику сложных или атипичных случаев.

Важно помнить: редкое не значит невозможное. И каждый подобный случай — напоминание о том, как важна настойчивость, междисциплинарный подход и постоянное обновление знаний в медицине.