Болезнь Альцгеймера в 29 лет: судьба повторила страшный сценарий её семьи

Она узнала о своём диагнозе в возрасте, когда большинство людей даже не задумываются о старении. В 29 лет Эрин Келли из Австралии столкнулась с новостью, которая изменила её жизнь навсегда: редкая форма болезни Альцгеймера.

Её история — не просто медицинский случай, а рассказ о борьбе, страхе и решении смотреть правде в глаза.

Семейная тень болезни

В семье Эрин эта болезнь была не чужой. Её мать, дедушка и тётя страдали от Альцгеймера. Осознание собственной генетической предрасположенности сначала вызвало у неё отрицание.

"Первые три года я прятала голову в песок и просто делала вид, что ничего не происходит, пока не решила, что нужно что-то с этим делать", — вспоминает Эрин.

Но время шло, и внутреннее сопротивление сменилось решимостью понять, с чем ей предстоит столкнуться.

Первые тревожные сигналы

Когда Эрин наконец обратилась к врачам, результаты обследования оказались тревожными: уже были заметны первые повреждения клеток мозга. Она и сама начала замечать изменения в повседневной жизни.

"Я уже начала замечать небольшие изменения. Забываю слова и путаю их, думаю о чем-нибудь и просто складываю слова в кучу", — признаётся она.

Это были не просто случайные забывчивости — признаки указывали на развитие болезни, которая у большинства людей проявляется в куда более зрелом возрасте.

Редкая генетическая мутация

Всё окончательно прояснилось в июне 2025 года, когда Эрин поставили официальный диагноз. За год до этого анализы выявили у неё редкую мутацию гена PSEN1, унаследованную от матери Робин. Этот дефект в ДНК напрямую связан с ранним развитием болезни Альцгеймера.

Форма Альцгеймера, вызванная мутацией PSEN1, встречается крайне редко и, по данным исследователей, может проявляться уже в возрасте 30-40 лет, а иногда и раньше. Для большинства пациентов это означает быстрое прогрессирование симптомов.

Жизнь после диагноза

Осознание болезни не стало для Эрин концом активной жизни. Напротив, она решила использовать время максимально — проводить его с близкими, путешествовать, участвовать в благотворительных и просветительских проектах.

Она также планирует рассказать свою историю публично, чтобы привлечь внимание к проблемам ранней диагностики и генетического тестирования.

По её словам, знание о своём генетическом риске могло бы помочь многим людям заранее принять меры, изменить образ жизни и подготовиться к возможным последствиям.