Психические расстройства теперь объясняются геном: как одно открытие изменит диагностику навсегда

Результаты нового исследования, проведенного учеными Лейпцигского университета, проливают свет на важный генетический механизм, который может быть причиной психических заболеваний. Исследование показало, что изменения всего в одном гене могут привести к таким расстройствам, как шизофрения, депрессия и тревожные расстройства. До сих пор считалось, что психические болезни возникают в результате сложного взаимодействия множества факторов, включая генетическую предрасположенность, однако новое открытие значительно меняет это представление. Об этом сообщает издание Molecular Psychiatry.

Новый взгляд на причины психических заболеваний

До недавнего времени ученые считали, что психические расстройства, такие как шизофрения и депрессия, являются результатом сочетания множества генетических и экологических факторов. Влияние одиночного гена рассматривалось как лишь один из возможных аспектов более сложной генетической картины. Однако исследование, проведенное Институтом генетики человека при Медицинском центре Лейпцигского университета, показало, что изменения в одном конкретном гене могут быть достаточными для того, чтобы вызвать психическое заболевание. Это открытие бросает новый свет на возможные механизмы этих заболеваний, и в дальнейшем может изменить подходы к их диагностике и лечению.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), психические расстройства в последние годы стали глобальной проблемой, затрагивающей значительную часть населения. На 2021 год почти каждый седьмой человек в мире страдал от какого-либо психического расстройства. Тревожные расстройства и депрессия — самые распространенные среди них. Причины этих заболеваний по-прежнему остаются сложными и многогранными, однако исследование в Лейпцигском университете предлагает новое объяснение их происхождения, акцентируя внимание на генетическом факторе.

Открытие ключевого гена

Одним из самых важных результатов исследования стало выявление гена GRIN2A как основного виновника некоторых психических заболеваний. Этот ген играет ключевую роль в работе NMDA-рецептора, молекулы, которая регулирует передачу сигналов между нервными клетками в головном мозге. Ученые пришли к выводу, что изменения в GRIN2A могут нарушить работу этого рецептора, что, в свою очередь, может привести к психическим расстройствам.

"Наши текущие результаты указывают на то, что GRIN2A является первым известным геном, который сам по себе может вызвать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин таких расстройств, которые предполагались до настоящего времени", — отметил профессор Йоханнес Лемке.

Это открытие является важным шагом к пониманию того, как изменения в генах могут привести к психическим расстройствам.

Суть исследования и важность результатов

Для проведения исследования ученые проанализировали генетические данные 121 человека, у которых были выявлены изменения в гене GRIN2A. Было установлено, что определенные вариации этого гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Интересно, что изменения в GRIN2A приводят к проявлению этих заболеваний уже в детском или подростковом возрасте, что резко контрастирует с более типичным развитием расстройств у взрослых.

Что особенно важно, у некоторых пациентов изменения в этом гене не сопровождались классическими симптомами, такими как эпилепсия или умственная отсталость, которые традиционно связываются с дефектами в GRIN2A. Вместо этого наблюдались исключительно психиатрические симптомы, что подчеркивает важность этого гена для понимания психических заболеваний.

Терапевтические перспективы

Особое внимание исследователи обратили на возможность применения новых терапевтических подходов, основанных на открытии о роли GRIN2A. Снижение активности NMDA-рецептора связано с рядом неврологических заболеваний, и этот аспект может быть использован в клинической практике для разработки новых методов лечения. В рамках исследования ученые с коллегами из Университетской клиники Гейдельберга провели серию экспериментов с использованием L-серина — вещества, которое активирует NMDA-рецептор.

В результате лечения у некоторых пациентов наблюдалось заметное улучшение психических симптомов, что открывает новые горизонты в терапевтическом подходе к этим расстройствам. Важно, что подобное лечение было эффективным в случаях, когда у пациентов были выявлены изменения именно в гене GRIN2A, что может привести к дальнейшему улучшению методик лечения психических заболеваний.

Долгосрочные исследования и перспективы

Исследования, подобные тому, которое было проведено в Лейпцигском университете, имеют важное значение для дальнейшего изучения генетических аспектов психических заболеваний. Профессор Лемке и его коллеги из разных медицинских центров по всему миру уже более десяти лет занимаются исследованием гена GRIN2A и его роли в развитии психических расстройств.

Работа с реестром пациентов, страдающих от нарушений этого гена, позволяет создавать более точные диагностические инструменты и разрабатывать эффективные терапевтические стратегии. Эти исследования открывают новые горизонты для лечения психических заболеваний, которые ранее считались лишь результатом сочетания множества факторов. Возможности точной диагностики и таргетной терапии будут продолжать расширяться по мере углубления знаний о механизмах работы мозга.

Исследование, опубликованное в Molecular Psychiatry, демонстрирует важность междисциплинарного подхода и международного сотрудничества в поиске новых решений для лечения психических заболеваний. Это открытие служит примером того, как углубленные генетические исследования могут не только расширить наши знания о болезнях, но и предложить реальные пути их лечения.