Невидимый враг в генах: рак груди может начаться ещё до того, как женщина узнает о риске

Рак молочной железы остаётся одной из самых частых и изучаемых онкопатологий у женщин. Однако даже среди множества его подтипов существует форма, которую врачи называют самой агрессивной — трижды негативный рак. Он развивается стремительно, плохо поддаётся терапии и чаще всего связан не с образом жизни, а с наследственностью.

Генетическая природа болезни

По словам врача-онколога, доктора медицинских наук, профессора, заведующей отделением противоопухолевой лекарственной терапии № 1 НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина Елены Артамоновой, причиной трижды негативного рака груди часто становятся мутации в генах BRCA1 и BRCA2.

«Особую роль играют мутации в генах BRCA 1 и 2, особенно в BRCA1. У здоровых женщин с этими мутациями частота рака молочной железы значительно выше, и наступает он в среднем на 20 лет раньше, то есть не в 60 лет, а в 40», — пояснила врач в беседе с «Газетой.Ru».

Эти изменения называются герминальными, то есть врождёнными. Они присутствуют уже при рождении, передаются от родителей и определяют повышенный риск развития злокачественных опухолей.

Средний возраст пациенток с диагнозом рак груди — 64–66 лет, но у носительниц BRCA-мутаций болезнь может проявиться значительно раньше. Всего в России ежегодно выявляют около 80 тысяч новых случаев рака молочной железы, и около 15–17 % из них — это трижды негативная форма.

Почему этот подтип опаснее других? Он не содержит рецепторов эстрогена, прогестерона и HER2-белка — именно на них направлено большинство современных препаратов. Без этих «мишеней» опухоль становится устойчивой к стандартной гормональной терапии и требует сложных химиопротоколов.

Как действуют мутации BRCA

Ген BRCA1 отвечает за восстановление повреждённой ДНК. Когда он мутирует, кодируемый им белок теряет способность исправлять ошибки в клетках. В результате повреждения накапливаются, и со временем это запускает процесс злокачественного перерождения.

Соматические мутации — те, что возникают уже в течение жизни, — тоже могут привести к развитию болезни. Но в отличие от врождённых, они не передаются детям. При этом именно носители герминальных мутаций находятся в группе наибольшего риска, ведь их организм с рождения не способен эффективно защищаться от генетических поломок.

А что если мутации есть, но болезнь не проявилась? Это не приговор. По наблюдениям онкологов, своевременное наблюдение, регулярные обследования и профилактическая терапия снижают вероятность развития рака в разы.

Сравнение с другими наследственными синдромами показывает, что BRCA-мутации — один из наиболее значимых факторов риска для женщин моложе 50 лет. Их вклад в структуру раннего рака груди вдвое выше, чем у всех остальных генетических отклонений вместе взятых.

Наследственность и другие виды опухолей

По словам Артамоновой, мутации BRCA1 и BRCA2 опасны не только для молочной железы. Они повышают риск онкопроцессов в яичниках, поджелудочной железе и предстательной железе у мужчин. Поэтому выявление таких мутаций у одного из членов семьи — повод проверить и других родственников.

Врач отметила, что наличие в семье случаев рака груди, яичников или поджелудочной железы — серьёзный сигнал к прохождению генетического скрининга.

Генетическое тестирование позволяет определить наличие мутаций задолго до появления симптомов. В случае их обнаружения пациент получает персонализированный план наблюдения — с учётом возраста, репродуктивных планов и гормонального статуса.

Зачем это нужно родственникам? Если хотя бы у одного близкого человека выявлена мутация BRCA, риск у других членов семьи возрастает до 50 %. Вовремя выявленный генетический дефект даёт возможность предпринять профилактические меры — от частых маммографий до превентивных операций, если риск слишком высок.

Почему трижды негативный рак требует особого подхода

Этот подтип встречается реже, чем гормонозависимые формы, но отличается быстрым ростом и склонностью к метастазам. У него нет рецепторов, на которые действуют антиэстрогенные препараты, а значит, стандартная гормонотерапия бессильна.

Для лечения применяют комбинации химиопрепаратов, иммунных ингибиторов и новых таргетных средств. Однако эффективность таких схем во многом зависит от своевременной диагностики.

Можно ли предотвратить заболевание? Не полностью, но можно уменьшить риск. Отказ от курения, контроль массы тела, умеренные физические нагрузки и грудное вскармливание после родов доказанно снижают вероятность опухолевого роста даже у носителей мутаций.

Генетический скрининг: кому и когда

Онкологи советуют пройти тестирование, если в семье встречались случаи рака груди, яичников, простаты или поджелудочной железы — особенно у близких родственников по женской линии.

Пошагово процесс выглядит так:

1. Обратиться к врачу-онкологу или генетику.

2. Сдать анализ крови или слюны на наличие мутаций BRCA1/BRCA2.

3. При положительном результате обсудить с врачом дальнейшие шаги: обследования, профилактические меры, возможную терапию.

Что будет, если пропустить тестирование? Вероятность позднего выявления болезни возрастает, а значит, снижаются шансы на эффективное лечение.

По данным НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина, внедрение скрининга позволяет диагностировать опухоли на I–II стадиях почти у 70 % носителей мутаций — когда прогноз остаётся благоприятным.