Российским новорожденным готовят новое обязательное обследование

В России может расшириться программа неонатального скрининга — обследования новорожденных на наследственные заболевания, которое позволяет выявлять патологии на ранней стадии. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика А. П. Бочкова Сергей Куцев. Он отметил, что в настоящее время младенцев в стране проверяют на 36 генетических болезней, и благодаря такому подходу удается начать лечение до того, как заболевание приведет к тяжелым последствиям для здоровья ребенка.

Специалист сообщил, что на данном этапе технически возможно расширить список обследуемых патологий как минимум на два дополнительных заболевания. Причем, по словам Куцева, для внедрения нововведения не потребуется никаких дополнительных затрат. Уже существующие тест-системы позволяют провести скрининг на так называемую эксцизионную адреналиновую катастрофу и крайне редкий дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. Несмотря на сложность названий, речь идет о заболеваниях, при которых ранняя диагностика дает реальный шанс на эффективное лечение и значительное улучшение качества жизни ребенка.

Ученый выразил уверенность, что своевременное выявление таких патологий способно в буквальном смысле спасти ребенку жизнь. Он подчеркнул, что главное преимущество расширения скрининга заключается в том, что можно использовать уже существующие медицинские мощности, а значит, не потребуется выделения новых бюджетных средств или изменения логистики в системе здравоохранения.

Неонатальный скрининг проводится в России бесплатно, в рамках полиса обязательного медицинского страхования. Процедура доступна каждому новорожденному и включает забор крови из пятки ребенка в первые дни жизни. После анализа в лаборатории родители получают результат и, в случае необходимости, могут оперативно начать лечение.

По мнению специалистов, расширение программы — это еще один шаг к развитию персонализированной медицины и профилактики инвалидности у детей. Чем раньше будет выявлено генетическое заболевание, тем больше шансов на успешную терапию и нормальное развитие малыша. В условиях, когда технологии позволяют сделать это быстро и без дополнительных расходов, важно, чтобы решение было принято своевременно и без бюрократических задержек.

Эксперты считают, что подобная практика должна стать не исключением, а стандартом современной медицины. С учетом того, что генетические болезни могут не проявляться сразу после рождения, выявление их в первые недели жизни дает врачам ценное время, которое часто становится решающим.