Наследственные болезни под контролем: генетика выйдет на новый уровень точности

Современная генетика делает уверенные шаги к предсказанию болезней задолго до рождения человека. Один из ведущих разработчиков в сфере генодиагностики, Валерий Полуновский из компании MyGenetics, рассказал, что в будущем анализ ДНК 1 миллиарда человек может сократить погрешности в прогнозах заболеваний до десятых долей процента.

Краткий список фактов

• Потенциальная точность при 1 млрд анализов: 99,5%
• Болезнь Альцгеймера и тромбозы связаны с множеством генов
• Текущая база данных: около 1 млн ДНК-профилей
• Фактор образа жизни может изменить наследственные прогнозы
• Новые модели помогут предсказывать не только болезни, но и физические параметры

На сегодняшний день объем генетических данных составляет около 1 млн индивидуумов, чего недостаточно для высокой точности, особенно в отношении сложных, многокомпонентных заболеваний.

Многие болезни обусловлены не одним, а целым комплексом генов, что усложняет диагностику. Например, болезнь Альцгеймера и склонность к тромбозам зависят от множества генетических и средовых факторов.

Полуновский отметил, что современные модели не могут точно предсказать даже такие базовые параметры, как рост ребенка, не говоря уже о серьезных диагнозах.

Массовое генотипирование населения откроет путь к созданию точных математических моделей, способных с высокой вероятностью определять риск заболеваний ещё до рождения.

Технология особенно важна для диагностики врожденных и трудноизлечимых заболеваний, где раннее выявление может стать единственным шансом на корректное лечение или профилактику. Однако ученый подчеркивает: даже хорошую генетику можно испортить нездоровым образом жизни.