Новые мутации, новые надежды: открытие учёных РФ может быть поворотным для лечения ИЛАГ

Впервые в России было проведено масштабное генетическое исследование, направленное на изучение частоты распространенности мутаций среди носителей идиопатической легочной артериальной гипертензии (ИЛАГ), редкого и генетически сложного заболевания. Результаты исследования позволили выявить три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, что стало важным шагом в понимании механизмов развития этой патологии. Об этом сообщает пресс-служба НИУ ВШЭ.

ИЛАГ — редкое заболевание, при котором сосуды в легких постепенно теряют эластичность и сужаются. Это приводит к повышению нагрузки на сердце и развитию патологии правого желудочка. В настоящее время лечения от этого заболевания не существует. Однако исследования показали, что связь между развитием ИЛАГ и определенными мутациями в гене BMPR2 уже была установлена в зарубежных исследованиях. Этот ген регулирует рост клеток в стенках сосудов, и повреждение BMPR2 может привести к утолщению стенок артерий и сужению их просвета.

В рамках проекта "100 тысяч российских геномов" исследователи из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана смогли расшифровать геномы 105 носителей ИЛАГ в России. Это позволило подтвердить связь гена BMPR2 с развитием болезни и выявить три ранее неизвестные мутации, которые приводят к ошибкам при сборке белка, кодируемого этим геном, а также нарушают чтение отдельных его сегментов клеткой.

Также в ходе исследования были обнаружены другие опасные мутации, что значительно расширяет понимание механизмов развития ИЛАГ. Эти данные могут стать основой для дальнейших исследований и приблизить поиск эффективных методов лечения этого заболевания.

Авторитетные ученые подчеркивают, что в сочетании с другими генетическими и внешними факторами, такие "спящие" мутации могут стать триггерами болезни. Изучение генетической информации и постоянное обновление данных открывает новые горизонты для диагностики и лечения, поскольку мутации могут изменяться с течением времени.