Ген-предатель раскрыл свою тайну: как остановить неизлечимую болезнь

Боковой амиотрофический склероз десятилетиями оставался одной из самых страшных загадок медицины. Болезнь, постепенно превращающая людей в "заключенных" собственного тела, до сих пор не имеет эффективного лечения. Но прорыв японских исследователей может изменить правила игры — они нашли общий знаменатель у всех форм этого заболевания. Оказалось, что независимо от причины развития БАС, в организме всегда происходит одно и то же — предательское "молчание" гена UNC13A.

Генетический саботаж

Ученые долго не могли понять, почему разные мутации приводят к одинаковым симптомам. Разгадка пришла неожиданно: во всех случаях включался скрытый экзон — участок ДНК, который обычно "молчит". Это как если бы в сложном механизме вдруг активировалась деталь, которой там быть не должно. Результат катастрофический: ген UNC13A, критически важный для работы нейронов, перестает функционировать. Но самое удивительное — исследователи обнаружили второго "диверсанта" — белок REST, уровень которого у пациентов с БАС аномально высок.

Окно возможностей

Открытие дает надежду на принципиально новый подход к лечению. Вместо того чтобы бороться с множеством причин болезни, можно воздействовать на ее общий итог — дефицит UNC13A. Лабораторные эксперименты показывают: если "разбудить" этот ген или подавить активность REST, нейроны получают шанс на выживание. Особенно обнадеживает, что методика может работать даже на поздних стадиях заболевания, когда другие методы уже бессильны.

Долгая дорога к пациенту

Несмотря на оптимизм исследователей, до клинического применения открытия пройдут годы. Генная терапия — сложная и рискованная методика, требующая тщательной проверки. Но сам факт, что найден универсальный механизм развития БАС, уже называют научной сенсацией. Для тысяч пациентов по всему миру, которые сегодня с ужасом наблюдают, как их тело постепенно отказывается подчиняться, это луч надежды в кромешной тьме.