Гены под микроскопом — как одна проверка заменит десятки анализов

Российские ученые сделали шаг к революции в медицинской диагностике. Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН предложили новый способ выявления наследственных заболеваний, который объединяет сразу два ключевых подхода. Он позволяет одновременно фиксировать и точечные мутации, и крупные хромосомные перестройки, что ранее требовало нескольких разных тестов.

Разработка основана на сочетании экзомного обогащения и пространственного анализа хромосом — методов, позволяющих увидеть, как именно нарушена архитектура генома. Такой подход не только ускоряет диагностику, но и делает её точнее, особенно в сложных случаях, где стандартные анализы бессильны. Ученые уверены: раннее обнаружение структурных нарушений ДНК может изменить подход к лечению многих болезней, включая рак.

Руководитель проекта Вениамин Фишман отметил, что нарушение взаимодействия участков генома может влиять на работу генов даже при внешне "исправной" ДНК. Новый метод, поддержанный Российским научным фондом, уже показал потенциал в онкогенетике и пренатальной диагностике. В ближайшие годы он может стать стандартом работы врачей-генетиков по всей стране.