Взорвали генетику — открыли то, что скрывали: новый метод ставит диагнозы за один тест

Российские учёные представили революционный метод диагностики генетических заболеваний — Exo-C. Разработка объединяет секвенирование экзома и пространственный анализ хромосом, позволяя за один тест выявлять любые мутации — от точечных до сложных перестроек. Раньше для этого требовались отдельные исследования, теперь же технология обещает сделать генетическую диагностику быстрее и доступнее.

Метод уже показал 100% точность в лабораторных испытаниях, подтверждённую независимыми тестами. Особенно он будет полезен при редких наследственных болезнях, бесплодии, невынашивании беременности и онкологии. Кроме того, Exo-C может применяться в пренатальной диагностике, помогая выявлять нарушения у плода на ранних сроках.

Разработчики подчёркивают, что технология значительно удешевляет исследования, открывая доступ к точной диагностике для большего числа пациентов. Однако её эффективность в реальной клинической практике ещё предстоит подтвердить. Если испытания пройдут успешно, Exo-C может стать прорывом в медицине.