Редкий ген меняет подход к лечению рака — что скрывает открытие ученых

Ученые выявили редкий наследственный синдром под названием DIAL, который существенно влияет на способность ДНК восстанавливаться после повреждений. Это открытие проливает свет на причины повышенного риска развития B-клеточной лимфомы у пациентов с этим синдромом и помогает понять, почему стандартные методы химиотерапии оказываются для них особенно токсичными.

Исследование показало, что мутации в гене DIAPH1 приводят к нарушению работы белка, ответственного за формирование актиновых филаментов, критически важных для восстановления повреждений ДНК. Из-за этого организм таких пациентов не может полноценно справляться с повреждениями, вызванными химио- и лучевой терапией, что приводит к гибели здоровых клеток и серьезным побочным эффектам.

Открытие синдрома DIAL позволяет врачам разрабатывать индивидуальные схемы лечения, минимизируя риск токсичности, и внедрять генетический тест на мутации DIAPH1 для ранней диагностики. Специалисты подчеркивают, что подобные исследования открывают новые горизонты в персонализированной медицине и могут значительно улучшить прогноз для редких, но уязвимых пациентов.