Диагноз есть, болезни — нет? Учёные разделили аутизм на множество форм
Международная группа исследователей из Европы и США представила доказательства того, что аутизм нельзя считать единым заболеванием с общей причиной. По данным масштабного исследования, опубликованного в журнале Nature, биологические и поведенческие особенности людей, получивших диагноз в раннем возрасте, заметно отличаются от тех, кому его поставили позже. Эти выводы меняют подход к пониманию расстройств аутистического спектра и указывают, что под одним термином скрывается целая группа состояний.
Генетика, поведение и возраст: как связаны диагнозы
Учёные проанализировали данные более чем 45 тысяч человек с расстройствами аутистического спектра. Участники были из Европы и США, а в исследовании объединили генетические и поведенческие наблюдения за несколькими поколениями. Выяснилось, что у людей, у которых аутизм был диагностирован до шести лет, чаще наблюдались выраженные поведенческие особенности, проявлявшиеся с раннего детства. Эти трудности, как правило, оставались стабильными на протяжении жизни.
Те же, кто получил диагноз после десяти лет, чаще сталкивались с ростом проблем в подростковом возрасте: снижением социальных навыков, тревожностью, а также развитием депрессии и других психических расстройств.
"Термин "аутизм" скорее всего описывает несколько состояний", — сказал доктор Варун Уорриер, старший автор исследования с кафедры психиатрии Кембриджского университета.
"Мы впервые обнаружили, что аутизм, диагностированный на ранней и поздней стадиях, имеет разные биологические основы и особенности развития", — добавил он.
Когда и как формируются различия
Ранее специалисты предполагали, что ранний диагноз связан с наличием большего числа генетических вариантов, ассоциированных с аутизмом. Однако новые данные показали иную картину. Генетические профили людей, получивших диагноз в разном возрасте, различаются незначительно, но их сходство и различие ближе к профилям других расстройств.
Так, у людей с поздним диагнозом гены чаще совпадают с теми, что характерны для синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), депрессии и посттравматического стрессового расстройства. У тех, кто получил диагноз до шести лет, наоборот, больше наблюдаются особенности, связанные с моторикой, речью и восприятием жестов.
Примерная динамика проявлений
| Возраст постановки диагноза | Основные признаки | Сопутствующие трудности |
| До 6 лет | Проблемы с общением, пониманием речи и движениями | Ранняя стабилизация поведения |
| 7-10 лет | Умеренные трудности в коммуникации | Возможные эмоциональные всплески |
| После 10 лет | Социальная тревожность, депрессия, ПТСР | Рост трудностей в подростковом возрасте |
Почему это важно
Результаты показывают: аутизм нельзя описать одним сценарием. Это спектр состояний, в котором биологические и социальные факторы переплетаются. Именно поэтому разные люди с аутизмом проявляют уникальные особенности.
Доктор Уорриер подчеркнул, что учёные не предлагают делить аутизм на отдельные диагнозы:
"Это градиентная зависимость. На возраст постановки диагноза влияет множество факторов, поэтому, как только вы переходите от средних показателей к чему-то применимому к конкретному человеку, вы сталкиваетесь с ложной эквивалентностью", — пояснил он.
Рост числа диагнозов и изменение восприятия
По статистике, с конца 1990-х годов число диагностированных случаев аутизма выросло почти на 800 %. Эксперты связывают это не с реальным ростом заболеваемости, а с изменением диагностических критериев и повышением информированности общества. Современные подходы к диагностике позволяют выявлять не только классические формы аутизма, но и лёгкие вариации, ранее остававшиеся без внимания.
Как учёные проводили исследование
Работа включала четыре группы детей, рождённых в разное время, каждая — от 89 до 188 участников. Генетический анализ проводился по крупным международным базам данных. Исследователи использовали методы статистической корреляции, чтобы сопоставить возраст постановки диагноза с конкретными поведенческими и биологическими показателями.
Результаты позволили выстроить условную "линию развития" — от раннего аутизма с выраженными двигательными и речевыми особенностями до позднего, где доминируют эмоциональные и социальные трудности.
А что если…
А что если в будущем появятся точные генетические маркеры для определения формы аутизма? Это позволило бы не только предсказывать развитие особенностей, но и подбирать индивидуальные программы поддержки. При этом важно, чтобы диагностика не превращалась в жёсткую классификацию — ведь каждый человек с аутизмом уникален.
Мнение экспертов
Профессор Ута Фрит, почётный профессор когнитивного развития в Университетском колледже Лондона, отметила, что новая работа открывает путь к более точной классификации:
"Это вселяет в меня надежду на то, что будут выявлены ещё более мелкие подгруппы и для каждой из них найдётся подходящий диагностический ярлык", — сказала она.
"Пришло время признать, что "аутизм" превратился в набор различных состояний", — добавила Фрит.
Часто задаваемые вопросы (FAQ)
Можно ли по генам определить, у кого проявится аутизм?
Пока нет. Генетические варианты повышают вероятность, но не гарантируют диагноз.
Почему ранний диагноз важен?
Он помогает вовремя начать поддержку и корректировать развитие коммуникации.
Значит ли это, что поздний диагноз менее точен?
Не обязательно. Просто проявления становятся заметны позже из-за социальных факторов и уровня адаптации.
Есть ли лечение аутизма?
Нет, но существуют программы коррекции поведения, терапии общения и эмоциональной поддержки.
Мифы и правда
Миф: аутизм — это одно заболевание.
Правда: это спектр состояний с разными биологическими механизмами.
Миф: поздний диагноз означает лёгкую форму.
Правда: у таких людей часто развиваются психические расстройства, требующие не меньшего внимания.
Миф: аутизм — следствие воспитания.
Правда: решающую роль играют генетика и биология мозга.
Три интересных факта
• Исследование стало самым масштабным анализом генетических данных людей с аутизмом в истории.
• Уровень диагностики в мире растёт из-за лучшей информированности, а не из-за "эпидемии".
• Понятие "аутистический спектр" впервые появилось в 1988 году и с тех пор постоянно уточняется.
Исторический контекст
Первые описания аутизма появились в 1943 году в работах Лео Каннера. Позже, в 1970-х, британская исследовательница Лорна Уинг предложила термин "спектр", включив в него широкий диапазон особенностей поведения. Сегодня учёные возвращаются к тому, с чего всё началось: пониманию, что аутизм — не единое явление, а множество разных траекторий развития.
Подписывайтесь на Moneytimes.Ru
