Секрет инфаркта раскрыт: 17 тысяч мутаций, о которых вы не знали, предупреждают о сердечном приступе за годы

Сердечный приступ часто воспринимают как внезапное событие, но на самом деле он формируется задолго до первых симптомов. Международная группа исследователей из нескольких научных центров сообщила о новом способе предсказания инфаркта — задолго до его начала, на уровне генетического анализа.

Генетика против статистики

До недавнего времени прогнозирование сердечно-сосудистых заболеваний строилось на стандартных параметрах — уровне холестерина, давлении, образе жизни и возрасте.

Однако, как выяснили учёные, даже при нормальных показателях липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), известных как "плохой" холестерин, риск инфаркта может оставаться высоким.

Исследователи обнаружили почти 17 тысяч вариантов мутаций в гене, отвечающем за рецептор ЛПНП — белок, который управляет выведением холестерина из крови. Если рецептор работает неправильно, вредные липиды накапливаются в сосудах, образуя бляшки.

Таким образом, наследственная предрасположенность может быть скрытой причиной инфаркта у людей без явных признаков болезни.

Как работает новый метод прогнозирования

Ученые создали модель, которая сопоставляет генетический профиль пациента с вероятностью нарушения липидного обмена. Анализ включает скрининг мутаций в гене рецептора ЛПНП и ряде сопутствующих участков ДНК. Полученные данные позволяют выявить людей из группы риска за несколько лет до возможного приступа.

Почему это важно? Потому что традиционные анализы крови фиксируют проблему уже после накопления холестерина, когда сосуды частично повреждены. Генетический анализ способен предупредить развитие болезни на самой ранней стадии, ещё до клинических изменений.

Метод ориентирован на профилактику. При выявлении неблагоприятных мутаций пациенту могут рекомендовать скорректировать питание, отказаться от курения и регулярно проходить обследования сердца, не дожидаясь первых тревожных сигналов.

Что означает "плохой" холестерин

Холестерин — не абсолютное зло. Организм использует его для синтеза гормонов и клеточных мембран. Опасность представляют именно липопротеиды низкой плотности, которые легко оседают на стенках сосудов. В норме рецепторы печени выводят их из кровотока, но при сбое генетического механизма этот процесс замедляется.

Как мутации влияют на холестерин? Некоторые варианты гена уменьшают чувствительность рецептора к ЛПНП, из-за чего он хуже связывает молекулы. Другие мешают правильной "утилизации" холестерина в клетках. В результате концентрация вредных частиц растёт, создавая основу для атеросклероза.

По данным Всемирной организации здравоохранения, сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят более 17 миллионов жизней, и половина этих случаев связана с повышенным уровнем холестерина. Новая методика позволяет оценить риски заранее и предотвратить часть таких исходов.

Ошибки и альтернативы в диагностике

Многие пациенты ориентируются только на показатели анализов крови. Это типичная ошибка — отсутствие повышенного холестерина не исключает генетический риск.

В то же время полное игнорирование профилактики приводит к необратимым последствиям: бляшки сужают сосуды, нарушают кровоток, и первый симптом часто становится последним предупреждением.

А можно ли исправить генетическую предрасположенность? Нет, но её можно компенсировать. Физическая активность, диета с низким содержанием насыщенных жиров и контроль артериального давления уменьшают вероятность реализации опасного сценария.

Некоторые исследователи рассматривают возможность применения персонализированных лекарств, направленных на коррекцию конкретных мутаций. Но пока эти препараты находятся на стадии лабораторных испытаний.

Что дальше

Учёные продолжают изучать, какие именно мутации наиболее опасны. Их цель — создать доступный тест, который сможет использоваться в клиниках наравне с анализом крови. Если технология будет внедрена, проверка генетического риска инфаркта может стать стандартной процедурой профилактики для людей старше 30 лет.

Можно ли будет полностью предотвратить инфаркт? Нет, но можно значительно сократить вероятность его наступления. Зная о риске заранее, человек может изменить образ жизни и вовремя начать медикаментозную профилактику.

По прогнозам исследовательской группы, первые коммерческие тесты на основе их методики могут появиться в течение ближайших пяти лет.

Практические шаги для снижения риска

1. Пройти генетическое тестирование, если в семье были случаи ранних инфарктов.
2. Следить за уровнем ЛПНП и общего холестерина не реже одного раза в год.
3. Увеличить физическую активность — хотя бы 150 минут умеренной нагрузки в неделю.
4. Исключить трансжиры и фастфуд, включить в рацион рыбу и орехи.
5. Контролировать вес и артериальное давление.

А если результаты генетического анализа окажутся неблагоприятными? Это не приговор. Напротив, знание своих особенностей позволяет действовать заранее, превращая потенциальный риск в управляемый фактор.