Кто виноват в заикании? Учёные нашли новые участки ДНК — ответ в шокирующих деталях

Исследования заикания продолжаются уже десятилетиями, и они доказали, что это явление часто связано с наследственностью, хотя точные причины до сих пор не ясны. Но новые данные позволяют прояснить ситуацию.

С помощью анализа генетических данных 1,1 миллиона пользователей платформы 23andMe учёные обнаружили 57 новых участков ДНК, связанных с заиканием. Эти результаты, опубликованные в журнале Nature Genetics, дают новые указания на то, что заикание связано с функциями мозга и ощущением ритма, а также может быть связано с такими состояниями, как аутизм и депрессия.

Грегори Снайдер, эксперт по речи из Университета Миссисипи, сам заикающийся, отметил, что это исследование является настоящим "квантовым скачком". По его словам, изучение этих генетических участков может не только прояснить биологические механизмы заикания, но и привести к созданию эффективных методов лечения.

Заикание затрагивает около 1% мировой популяции — примерно 70 миллионов человек — и проявляется в основном в детском возрасте. Несмотря на то, что у многих с возрастом заикание исчезает, для других оно остаётся на протяжении всей жизни. Многие заикающиеся прибегают к логопедическим занятиям, чтобы минимизировать проявления расстройства и развить здоровое отношение к речи.

До начала 2000-х годов учёные не обладали достаточными вычислительными ресурсами и большими генетическими базами данных для изучения генов, связанных с заиканием. Поэтому они исследовали изолированные и генетически однородные популяции в Пакистане и Африке, где генетические паттерны легче выявить. Несмотря на успешное нахождение некоторых мутаций, их результаты не могли быть экстраполированы на более широкую популяцию. "Приятно видеть, что мы начали с этого, и теперь достигли такого прогресса", — говорит Снайдер.

В новом исследовании учёные использовали базу данных 23andMe, чтобы анализировать генетические профили 99 076 пользователей, которые сообщили, что страдали от заикания, и сравнить их с данными 981 944 пользователей, не имеющих заикания. Результаты показали 57 генетических участков, которые вносят умеренный вклад в развитие заикания, ставя его в один ряд с такими сложными заболеваниями, как бессонница и диабет 2 типа, говорит соавтор исследования Шелли Джо Крафт.

Одним из самых значимых генов, связанных с заиканием, оказался VRK2, который отвечает за раннее развитие нейронов и может быть связан с расстройствами, такими как шизофрения и эпилепсия. Этот ген также имеет отношение к нарушениям способности воспринимать ритм, что может объяснить связь между заиканием и дефицитом ритмической обработки. "Наша работа постоянно подтверждает, что заикающиеся люди имеют проблемы с восприятием ритма", — говорит нейрофизиолог Су-Ын Чан из Мичиганского университета.

Более 20 выявленных генов связаны с неврологическими и психическими расстройствами, такими как аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности, что позволяет предположить общие механизмы развития заикания и этих состояний.

Лорин Макгилл, логопед из Университета Южной Калифорнии, утверждает, что это исследование подтверждает концепцию, согласно которой заикание является неврологическим расстройством, а не проблемой эмоционального или поведенческого характера. Она разработала метод скрининга для выявления ранних признаков заикания у детей и надеется, что новые данные помогут педиатрам и врачам общей практики лучше понять генетическую природу заикания.

Однако авторы исследования отмечают несколько ограничений. Например, в исследовании участвовало больше женщин, чем мужчин, хотя мужчины страдают от заикания в четыре раза чаще. Кроме того, недостаточное представительство людей азиатского и африканского происхождения не позволило подтвердить результаты для этих групп.

В будущем дополнительные исследования могут подтвердить эти генетические данные и выявить гены, играющие ключевую роль в заикании, но, по мнению специалистов, ожидать простых решений, которые позволят полностью устранить заикание, не стоит. Тем не менее, такие результаты могут сыграть ключевую роль в изменении общественного восприятия заикания, которое до сих пор часто воспринимается как следствие личных недостатков или травмы.