Слух без имплантов возможен у глухих? Да, но нужны гены

Международная команда молекулярных биологов из Швеции, Европы и Китая добилась прорыва в лечении врождённой глухоты, обусловленной мутациями в гене OTOF.

В рамках клинических испытаний под руководством Каролинского института (KI) Стокгольма новый прототип генной терапии на основе аденоассоциированного вируса AAV9 получил подтверждение эффективности: уже через месяц после инъекции все десять добровольцев — от 1,5-летних малышей до 24-летних юношей и девушек — продемонстрировали значительное улучшение слуха.

Ранее в Китае проходили лишь пилотные эксперименты с участием нескольких детей, однако первое исследование, охватившее подростков и взрослых, подтвердило: AAV9-векторы доносят в волосковые клетки улиткового канала корректную копию OTOF, отвечающего за трансформацию звуковых волн в нервные импульсы.

Уровень минимальной воспринимаемой громкости у пациентов снизился с в среднем 106 до 52 дБ, что переводит состояние от глубокой глухоты к умеренной тугоухости.

Сильнейший эффект наблюдался у дошкольников и младших школьников, но и взрослые участники отметили заметное расширение звукового диапазона. Так, семилетняя девочка через месяц после терапии смогла самостоятельно общаться с близкими без вспомогательных устройств на протяжении минимум четырёх месяцев подряд.

Сейчас команда KI продолжает контролировать долгосрочную сохранность слуха и профессионально оценивает риски повторных инъекций.

По данным ВОЗ, более 460 миллионов людей во всём мире страдают серьёзными нарушениями слуха, и до 30 % случаев врождённой глухоты вызваны мутациями в генах OTOF, TMC1, NOX3 и других.

Новая генная терапия открывает перспективу возвращения звука миллионам пациентов, для которых единственным решением до сих пор были кохлеарные импланты и слуховые аппараты.