Тело каменеет, но спасение может начаться с одной клетки: найден ключ к одной из самых загадочных патологий

Учёные Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) и Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова впервые разработали клеточную модель для изучения крайне редкого генетического заболевания — синдрома Синглтона-Мертена.

Это достижение даёт исследователям мощный инструмент для изучения механизмов патологии и потенциального поиска методов лечения. Об этом сообщили в пресс-службе ИНЦ РАН.

Синдром Синглтона-Мертена характеризуется аномальной кальцификацией — патологическим отложением солей кальция в тканях сердца, сосудов и других жизненно важных органов. Заболевание связано с редкой генетической мутацией и проявляется, как правило, уже в раннем детстве. До недавнего времени в распоряжении учёных не было биологических моделей, которые позволяли бы системно изучать это состояние.

Модель на основе стволовых клеток пациента

Исследовательская группа под руководством Анны Малашичевой, заведующей Лабораторией регенеративной биомедицины ИНЦ РАН, получила индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (иПСК) из крови пациента, у которого синдром Синглтона-Мертена привёл к тяжёлым сосудистым поражениям уже в раннем возрасте.

"Мы перепрограммировали клетки, выделенные из крови, с помощью введения четырёх факторов, и получили стабильную линию клеток, соответствующих очень ранним эмбриональным стадиям. Эти клетки могут дифференцироваться в различные типы, что позволяет моделировать болезнь на клеточном уровне", — пояснила Малашичева.

Хранилище знаний и основа будущей терапии

Полученная линия клеток может храниться неограниченно долго и использоваться для многократных экспериментов. Учёные планируют использовать эту модель для изучения механизмов патологической кальцификации и тестирования потенциальных лекарственных подходов, способных тормозить или предотвращать развитие заболевания.

Создание клеточной модели стало возможным благодаря сотрудничеству с НМИЦ им. В. А. Алмазова, чьи специалисты помогли в выявлении редкого пациента и сборе биоматериала. В проекте также участвовали учёные Института экспериментальной медицины и Центра персонализированной медицины — научного центра мирового уровня.