Этот препарат разбудил спящий ген — и дети начали меняться: прорыв в лечении синдрома Петрушки

Ученые впервые успешно испытали препарат, который не просто маскирует симптомы, а "чинит" саму причину редкого генетического заболевания — "синдрома Петрушки". Оказалось, что короткая молекула ДНК может пробудить "молчащий" отцовский ген UBE3A, заставив его работать вместо повреждённой материнской копии. В испытаниях участвовали 61 ребёнок — и уже через 100 дней у многих улучшилась активность мозга, а ЭЭГ стала напоминать показатели здоровых детей.

Почему это больше, чем просто таблетка?

Раньше лечение сводилось к борьбе с последствиями: судорогами, задержкой развития, проблемами с моторикой. Но новый препарат действует иначе — он не просто подавляет симптомы, а перепрограммирует клетки. Удивительно, но даже через четыре года приёма у детей не было серьёзных побочных эффектов, а их когнитивные способности постепенно улучшались. Учёные осторожно говорят о прорыве, но признают: главное испытание ещё впереди.

Что дальше?

Если следующие фазы исследований подтвердят эффективность, это откроет путь к лечению не только "синдрома Петрушки", но и других генетических болезней, связанных с "молчащими" генами. Пока же родители детей с этим диагнозом впервые за долгие годы получили что-то большее, чем просто надежду — реальный шанс на изменение жизни.