Здоровый образ жизни не спасет: новая угроза, о которой молчали

НИУ ВШЭ и МГУ: расшифровка геномов пациентов с ИЛАГ выявила новые патогенные мутации

Что, если опасная болезнь кроется в ваших генах, но вы об этом даже не подозреваете? Российские исследователи обнаружили три ранее неизвестные мутации, связанные с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ИЛАГ) — редким и смертельно опасным заболеванием.

Что такое ИЛАГ и почему она так опасна

ИЛАГ — это редкое заболевание, при котором сосуды в лёгких постепенно сужаются и теряют эластичность. Это приводит к повышенной нагрузке на сердце, особенно на правый желудочек, который вынужден работать на износ, чтобы прокачивать кровь через суженные артерии.

"Даже "спящие" мутации в сочетании с другими генетическими и внешними факторами могут запустить болезнь. Поэтому генетическую информацию нужно постоянно перепроверять — мутации могут меняться по мере накопления новых данных", — поясняют авторы исследования.

Что обнаружили учёные

В рамках масштабного проекта "100 тысяч российских геномов" специалисты из НИУ ВШЭ, МГУ и Городской клинической больницы №29 им. Баумана полностью расшифровали геномы 105 пациентов с ИЛАГ.

Ранее зарубежные исследования уже связывали развитие болезни с мутациями в гене BMPR2, который регулирует рост клеток в стенках сосудов. Учёные предполагают, что при его повреждении он перестаёт сдерживать избыточное разрастание клеток, что и приводит к утолщению стенок артерий.

Новое открытие — три ранее неизвестные мутации в этом гене, которые нарушают процесс сборки белка или считывания генетической информации клеткой. Кроме того, обнаружены и другие опасные изменения в ДНК, которые помогают лучше понять механизмы развития болезни.

Почему это важно

На сегодняшний день лекарства от ИЛАГ не существует. Однако чем больше наука узнаёт о генетических причинах болезни, тем выше шансы на создание эффективной терапии в будущем.

Интересный факт: Исследования показывают, что у 20% пациентов с ИЛАГ есть родственники, также страдающие от этого заболевания, что подтверждает его наследственную природу.