Учёные создали тест, определяющий смертельные мутации за 10 минут

Революционное открытие в области генетической диагностики было совершено учёными из Ратгерского университета: ими разработано миниатюрное устройство, способное выявлять редкие и опасные генетические мутации всего по одной капле крови. В условиях, когда традиционные методы анализа требуют от нескольких дней до недель, новое изобретение меняет правила игры. Благодаря ему диагностика наследственных заболеваний может осуществляться прямо в кабинете врача — быстро, точно и без дорогостоящих лабораторных процедур.

На первом этапе испытаний прибор успешно обнаружил мутацию, ответственную за транстиретиновый амилоидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое со временем поражает сердце. Эта патология возникает из-за сбоя в гене транстиретина, и раннее её выявление имеет жизненно важное значение. Медики подчёркивают: своевременная диагностика позволяет начать терапию до того, как болезнь приведёт к необратимым последствиям, включая сердечную недостаточность.

Создание устройства стало результатом совместной работы специалистов Ратгерского и Йельского университетов. Основу разработки составляет усовершенствованная технология ASPCR — адаптированная форма полимеразной цепной реакции, дополненная измерением электрического импеданса. Последний компонент позволяет считывать малейшие изменения в ДНК, используя микрофлюидные чипы, работающие с минимальными объёмами жидкости. В результате удалось создать систему, которая не только распознаёт мутации, но делает это за рекордные 10 минут.

В ходе первых практических испытаний устройство было протестировано на образцах шести пациентов. Все случаи завершились точным выявлением генетических отклонений, что подтвердило эффективность методики. Сейчас команда работает над расширением функционала прибора. В планах — обеспечить возможность определения сразу нескольких мутаций одновременно, что сделает диагностику ещё более ценной и универсальной.

Эксперты считают, что новая технология может стать прорывом в области персонализированной медицины. Она откроет путь к созданию доступных портативных тестов для выявления широкого спектра генетических заболеваний. Особенно важно, что такие тесты смогут использовать люди, живущие в отдалённых или малонаселённых регионах, где отсутствуют современные лаборатории. По мнению разработчиков, устройство имеет потенциал изменить подход к раннему выявлению болезней и поможет спасти тысячи жизней благодаря своевременному вмешательству.