Генетическая тайна разума: как HAR123 сделал мозг человека особенным

Геномы человека и шимпанзе различаются всего на один процент, но именно это отличие стало основой для гигантского эволюционного скачка. Ученые из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего нашли участок ДНК, который, по их мнению, сыграл решающую роль в развитии человеческого мозга. Статья об этом вышла в журнале Science Advances.

В центре внимания исследователей оказались так называемые HAR-области — участки генома, в которых мутации накапливались особенно быстро после разделения линий человека и шимпанзе около пяти миллионов лет назад. Эти области считаются ключевыми для формирования уникальных человеческих черт и часто связываются с нарушениями развития нервной системы, включая аутизм.

Особый интерес вызвал участок HAR123. Это не ген, а транскрипционный энхансер — молекулярный регулятор, управляющий активностью других генов. Именно он влияет на развитие клеток-предшественников мозга, из которых формируются нейроны и глия. Ученые показали, что HAR123 определяет баланс между ними, что напрямую связано с когнитивной гибкостью — способностью забывать старое и осваивать новое.

Чтобы подтвердить роль HAR123, были проведены эксперименты на трансгенных мышах. У животных с удалённым энхансером резко снизились способности к обучению, а соотношение клеток мозга нарушилось. Сравнение человеческой версии HAR123 с аналогом у шимпанзе показало, что они отличаются всего девятью нуклеотидами, но оказывают разное молекулярное воздействие.

Авторы исследования считают, что работа HAR123 помогла человеку обрести уникальные когнитивные способности. В будущем изучение этого участка ДНК может стать основой для разработки методов лечения заболеваний головного мозга и нарушений нейроразвития.