В 2024 году в России провели более 400 тысяч генетических консультаций

В 2024 году в России специалисты в области медицинской генетики провели более 411 тысяч консультаций для пациентов и их семей, которые имели подозрения на наследственные заболевания. Министр здравоохранения Российской Федерации Михаил Мурашко сообщил, что ежегодно в стране диагностируется до 35 тысяч случаев врожденных и наследственных заболеваний, а также врожденных пороков развития. Эти цифры подчеркивают важность генетического консультирования и диагностики для своевременного выявления заболеваний и принятия необходимых мер.

На съезде Российского общества медицинских генетиков Михаил Мурашко отметил, что расширение массового неонатального скрининга в 2023 году позволило включить 40 нозологических групп заболеваний, что охватывает все регионы страны. В 2024 году было обследовано более 99% новорожденных, что стало важным шагом к обеспечению ранней диагностики наследственных заболеваний. Благодаря такому подходу, многие заболевания можно выявить на ранних стадиях, что значительно улучшает шансы на эффективное лечение.

Министр также добавил, что внедренная по инициативе президента России система сотрудничества, которая включает фонд "Круг добра", обеспечивает пациентов с установленными патологиями необходимыми лекарственными средствами и лечением. Это позволяет предотвратить развитие симптомов заболеваний и последующую инвалидизацию. Создание этой системы обеспечило пациентам с наследственными заболеваниями необходимую медицинскую помощь и поддержку.

Кроме того, медицинско-генетические службы работают в 84 субъектах Российской Федерации, предоставляя консультативную и диагностическую помощь как пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями, так и их родственникам. Это позволяет улучшить доступ к специализированной медицинской помощи для людей, столкнувшихся с наследственными заболеваниями, и помочь им на всех этапах диагностики и лечения.