Первая попытка исправить генетическую ошибку синдрома Дауна: революция или риск

Группа японских ученых добилась значительного прогресса в области генетики, используя инструмент редактирования генов CRISPR для удаления лишней 21-й хромосомы у людей с синдромом Дауна. Об этом сообщает информационный портал vietnam. vn.

Во время эксперимента ученые обнаружили, что редактирование генома позволяет восстанавливать естественные функции клеток с эффективностью до 37,5%. После проведения процедуры у клеток восстановились ключевые показатели: паттерны экспрессии генов, скорость роста и антиоксидантная активность. Это первый случай, когда ученым удалось воздействовать непосредственно на генетическую причину заболевания, а не только смягчать его симптомы.

Однако авторы открытия предостерегают от чрезмерного оптимизма, отмечая, что метод пока не готов для использования в медицинской практике. Главным препятствием остаются риски случайного повреждения других хромосом и невозможность полностью удалить лишнюю генетическую информацию во всех клетках. Исследователи уверены, что перед проведением клинических испытаний на людях требуется усовершенствование технологии.

Синдром Дауна встречается у одного из 700 новорожденных, и несмотря на современные методы диагностики, эффективного лечения до сих пор не существовало. Однако новое открытие внезависимости от этапа разработки дает надежду на улучшение качества жизни для многих больных.

Кроме того, научное сообщество продолжает добиваться успехов в раннем выявлении заболевания. Недавно был представлен революционный анализ крови для беременных, позволяющий определить риски нарушений развития плода по уровню специфических белков.