ИИ научился восполнять пробелы в ДНК: революция в медицине близко

В российском Сколковском институте науки и технологий (Сколтех) разработан инновационный подход к решению одной из главных проблем современной генетики — неполноты экспериментальных данных. Исследование, опубликованное 4 июня 2025 года в престижном журнале Scientific Reports, демонстрирует, как генеративный искусственный интеллект может стать мощным инструментом в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Ученые смогли преодолеть давний барьер, ограничивавший точность картирования структуры ДНК, что ранее считалось почти невозможным.

Традиционные методы, такие как флуоресцентная микроскопия, давно используются для изучения расположения генов внутри клетки, но они имеют важное ограничение. Некоторые участки ДНК невозможно точно визуализировать из-за повторяющихся последовательностей нуклеотидов, которые не поддаются маркировке. Это приводит к возникновению пробелов в данных, лишая исследователей возможности видеть полную картину и тем самым тормозя прогресс в медицинской генетике. В течение многих лет такие фрагментарные результаты считались неизбежной частью научной работы в этой области.

Команда под руководством старшего преподавателя Кирилла Половникова предложила неординарное решение: использовать генеративные модели ИИ — те самые, что обычно создают картины, музыку и тексты — для математического восполнения пропущенных расстояний между генами. По словам исследователей, система оказалась удивительно точной в прогнозах, восстанавливая отсутствующие данные на основе уже имеющихся. Это принципиально новый способ использования ИИ, позволяющий преодолеть ограничения чисто экспериментальных методов и открыть доступ к информации, ранее скрытой от науки.

Понимание трехмерной конфигурации ДНК — один из ключевых факторов в изучении работы клеток. Пространственное расположение участков генома определяет, какие гены будут активными, как будет происходить деление клеток и формирование тканей. Любые сбои в архитектуре хроматина могут привести к тяжелым последствиям — от генетических нарушений до онкологических заболеваний. Полная картина структуры ДНК позволяет исследователям детально сравнивать состояние генома в здоровых и патологических условиях, выявлять биомаркеры и проектировать точечные методы вмешательства.

Разработанный метод способен вывести диагностику на принципиально новый уровень. Искусственный интеллект дает возможность точно определить участки ДНК, вовлеченные в патологический процесс, и подобрать лекарственные мишени с максимальной эффективностью. Это особенно важно для персонализированной медицины, где подход к лечению строится с учетом индивидуальных генетических особенностей пациента. Такие технологии также могут применяться при создании новых лекарств, направленных на восстановление нормальной активности конкретных генов.

Впервые в истории исследователи смогли использовать ИИ не просто как помощника в обработке данных, а как активного участника научного анализа, способного воссоздавать недостающие элементы на основе логических связей. Это открывает широкие горизонты для всей области молекулярной биологии и медицинской диагностики. Потенциал технологии огромен, и в ближайшие годы она может стать неотъемлемой частью лабораторной практики, кардинально изменив подход к лечению генетических заболеваний и рака.