Новый генетический маркер снижает риск алкоголизма на треть — открытие российских учёных

Российские исследователи выявили важную генетическую особенность, которая значительно снижает вероятность развития алкогольной зависимости у представителей нескольких этнических групп. Речь идёт о варианте гена ADH1B, который играет ключевую роль в метаболизме этанола — основного компонента алкоголя. Как сообщили в пресс-службе компании Genotek, наличие определённой формы этого гена, обозначаемой как rs1229984, уменьшает риск развития алкогольного расстройства на 25-32 процента. Это стало результатом масштабного генетического исследования, в котором приняли участие свыше 41 тысячи добровольцев, представляющих восточнославянские народы, татар, евреев-ашкенази, сибирские этносы и другие группы.

По словам главы отделения геномики психических расстройств Национального медицинского исследовательского центра психиатрии и неврологии имени Бехтерева Александра Кибитова, данное исследование стало первым в России, где удалось выявить значимые генетические маркеры риска алкогольной зависимости и подтвердить их диагностическую значимость на клинической выборке пациентов. Он подчеркнул, что полученные данные открывают путь к разработке персонализированных методов оценки риска, что способно радикально изменить подходы к профилактике и лечению этой серьёзной проблемы.

В ходе исследования применялся метод полногеномного анализа ассоциаций (GWAS), а участники проходили тест AUDIT — международную методику оценки уровня риска, связанного с употреблением алкоголя. Учёные сопоставили генетические данные добровольцев с результатами анкетирования и обнаружили статистически значимую корреляцию между генетическим профилем и склонностью к развитию зависимости. Особенно интересно, что защитный вариант гена ADH1B распределён по-разному среди различных этнических групп. Так, у русских его обнаружили примерно у четверти участников, тогда как у народов Поволжья — около трети.

Кроме того, была создана модель прогнозирования риска, основанная на полигенных индексах, эффективность которой была подтверждена в рамках Российского национального консорциума по психиатрической генетике. Разработчики отметили, что точность диагностики с помощью этой модели достигла 76,2 процента, что значительно превосходит предыдущие методы. Это открывает новые возможности для более точной и своевременной диагностики предрасположенности к алкогольной зависимости.

Директор по науке компании Genotek Александр Ракитько заявил, что открытие имеет важное значение для развития персонализированной медицины, особенно в контексте учёта этнических особенностей при оценке риска алкоголизма. Он подчеркнул необходимость интеграции подобных разработок в клинические рекомендации, чтобы обеспечить практическое применение полученных знаний и улучшить качество профилактических и лечебных мероприятий.