Уникальная операция в США: ребёнка спасли, переписав его ДНК «по буквам»

Американские врачи впервые в истории медицины применили индивидуальную терапию на основе генного редактирования для лечения младенца, страдающего от крайне редкого и смертельно опасного заболевания. Случай произошёл в Детской больнице Филадельфии при участии специалистов Пенсильванского университета. У ребёнка диагностировали тяжёлый дефицит фермента CPS1 — генетическую патологию, встречающуюся у одного из 1,3 миллиона новорождённых и нередко приводящую к летальному исходу в первые месяцы жизни.

По словам медиков, после постановки диагноза команда немедленно приступила к разработке персонализированной терапии. На создание, тестирование и проверку безопасности препарата ушло всего полгода — рекордно короткий срок, учитывая масштаб задачи. Используемая технология основана на редактировании оснований — точном методе, позволяющем "переписать" генетический код, заменяя повреждённые участки ДНК буквально по одной "букве".

Первая доза препарата была введена в феврале текущего года, затем последовали ещё две инфузии в марте и апреле. Врачи отметили, что ребёнок чувствует себя хорошо, однако подчеркнули, что ему предстоит пожизненное наблюдение и регулярные медицинские осмотры. Несмотря на сложность заболевания, уже сейчас можно говорить о положительной динамике: малыш получает больше белка с пищей и нуждается в меньшем количестве препаратов, выводящих избыточный азот из организма.

Как поясняют специалисты, при дефиците CPS1 в организме отсутствует фермент, преобразующий аммиак, образующийся при расщеплении белков, в безопасную для выведения мочевину. Избыток аммиака крайне токсичен и может нанести непоправимый вред печени и мозгу. Трансплантация печени возможна, но зачастую к моменту, когда ребёнок достигает нужного возраста, повреждения уже оказываются критическими. В этом случае была опробована альтернатива — генная коррекция, направленная на устранение причины болезни, а не её последствий.

Результаты этого уникального лечения были опубликованы 15 мая в журнале New England Journal of Medicine и представлены на собрании Американского общества генной и клеточной терапии. Исследователи подчеркнули, что подход может быть применим и в других случаях тяжёлых наследственных заболеваний, открывая путь к эпохе персонализированной геномной медицины. Пока это только первый шаг, но он может изменить представления о будущем лечения редких и ранее неизлечимых диагнозов.