Опасный ген передаётся по наследству: под ударом не только пациенты, но и их семьи

Новое исследование Duke Health показало: примерно каждый двенадцатый пациент, у которого диагностировано два или более различных вида рака, имеет врождённую мутацию в гене, связанном с высоким риском онкологии.

Работа опубликована в журнале JAMA Oncology и может изменить подход к генетическому тестированию.

В чём суть проверок на мутацию

Сегодня людей с множественными онкологическими диагнозами, как правило, не проверяют на наличие наследственных мутаций. Однако авторы исследования отмечают: повышенная частота таких генов риска в этой группе требует расширения доступа к скринингу.

Это позволит принимать более точные решения о лечении, выявлять дополнительные риски и предупредить членов семьи пациента о возможной наследственной предрасположенности.

"Мы видим, что многие пациенты, пережившие первый рак, являются носителями унаследованных мутаций, которые увеличивают вероятность новых онкологических заболеваний", — пояснила профессор Университета Дьюка Кэтлин Куни. — "Знание этого открывает путь к более персонализированному лечению и раннему скринингу".

Как проводилось исследование

Учёные использовали данные Британского биобанка, проанализировав 96 генов, предрасполагающих к онкологии, среди тысяч участников с 11 распространёнными видами рака. У 8,36% пациентов с несколькими диагнозами выявлены редкие патогенные варианты, включая мутации BRCA1 и BRCA2.

Более того, исследование подтвердило связь BRCA2 с опухолями, которые ранее с ним не ассоциировались, — например, с раком мочевого пузыря и лёгких.

По словам исследователей, работа даёт более полное представление о масштабах наследственного риска и может повлиять на обновление рекомендаций по скринингу для пациентов с онкологическими заболеваниями.