Генетика масштаба: как миллиард ДНК-анализов изменит медицину

Наследственные болезни скоро начнут "расшифровывать" с точностью до десятых процента: для этого генетикам нужен миллиард секвенированных геномов, сообщает MyGenetics. Такой объём данных обещает почти исключить ошибки в пренатальной диагностике, делая прогнозы надёжнее, чем когда-либо.

Масштабирование до миллиардного уровня, полагают аналитики, приблизит медицину к эпохе практически безошибочного пренатального скрининга и позволит родителям принимать информированные решения задолго до рождения малыша.

Точность оценки врождённых рисков напрямую зависит от объёма генетических данных, которыми располагают учёные. По словам Валерия Полуновского, руководителя отдела продуктовой разработки компании-резидента новосибирского технопарка MyGenetics, миллиард проанализированных геномов позволит снизить погрешность пренатальных прогнозов до десятых долей процента. Об этом эксперт рассказал ТАСС.

"Сейчас в мире активно развивается диагностика заболеваний на стадии эмбриона. Для некоторых недугов скрининги уже дают очень надёжные результаты, но есть и такие, вероятность которых остаётся трудно просчитываемой, — пояснил Полуновский. — Главная проблема — недостаточно большие выборки. Если мы увеличим их с нынешнего миллиона до миллиарда, модели станут куда точнее, а ошибка сократится до 0,1 %".

Технология особенно важна для редких врождённых болезней, которые тяжело поддаются лечению или вовсе не имеют терапий. Чем больше генетического материала поступает в системы машинного анализа, тем лучше алгоритмы выявляют сложные многофакторные взаимосвязи и тем меньше "слепых зон" остаётся в прогнозах.

Сегодня во всём мире секвенировано порядка одного миллиона ДНК-профилей — этого хватает, чтобы более-менее надёжно предсказывать рост ребёнка или ряд распространённых заболеваний, но недостаточно, чтобы точно рассчитывать риск редких генетических патологий.