Три роковые мутации: что скрывает ген убийца легочных сосудов

В России завершилось первое масштабное исследование генетических причин идиопатической легочной артериальной гипертензии (ИЛАГ) — опасного заболевания, при котором сосуды в лёгких постепенно теряют эластичность. Учёные обнаружили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, что может стать ключом к пониманию природы этой редкой болезни.

Почему ИЛАГ так опасна

ИЛАГ — коварное заболевание, которое долго может оставаться незамеченным, но в итоге приводит к серьёзным последствиям:

Сосуды в лёгких сужаются, из-за чего сердцу приходится работать на износ.

Правый желудочек, перекачивающий кровь в лёгкие, постепенно слабеет.

Болезнь прогрессирует, а эффективного лечения пока не существует.

"Даже "спящие" мутации в сочетании с другими факторами могут запустить болезнь. Поэтому генетические данные нужно постоянно перепроверять — мутации способны меняться со временем", — поясняют авторы исследования.

Что обнаружили учёные

В рамках проекта "100 тысяч российских геномов" специалисты из НИУ ВШЭ, МГУ и ГКБ №29 им. Баумана полностью расшифровали геномы 105 пациентов с ИЛАГ. Раньше считалось, что главную роль в развитии болезни играют уже известные мутации в гене BMPR2, который контролирует рост клеток сосудов. Однако российские исследователи нашли три новых варианта повреждений в этом гене, из-за которых:

• Нарушается сборка белка.
• Клетки неправильно "считывают" генетическую информацию.
• Сосуды утолщаются, что приводит к сужению просвета.

Кроме того, были выявлены и другие опасные мутации, которые помогают лучше понять механизмы развития ИЛАГ.

Что это значит для медицины

Хотя лекарства от ИЛАГ пока нет, открытие новых мутаций приближает науку к разработке эффективной терапии. Возможно, в будущем врачи смогут:

• Раньше диагностировать болезнь.
• Создать препараты, блокирующие её развитие.
• Персонализировать лечение на основе генетических данных.