Ошибка, которая лишает шанса на жизнь: тесты ЭКО подвели в самый важный момент

Почти каждая женщина, проходящая лечение бесплодия, сталкивается с тревожным ожиданием: какие эмбрионы "пригодны" для переноса, а какие нет. Но недавнее исследование Кембриджского университета, опубликованное в журнале Nature Biotechnology, поставило под сомнение точность самой популярной методики оценки жизнеспособности эмбрионов при ЭКО. Учёные утверждают, что стандартные тесты могут ошибочно отбраковывать жизнеспособные эмбрионы, снижая шансы на беременность.

Когда точность под вопросом

Технологии искусственного оплодотворения за последние десятилетия изменили судьбы миллионов пар, но процесс по-прежнему сложен. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом формируется зигота, а затем — бластоциста, готовая к имплантации. Именно на этом этапе большинство клиник проводят преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (PGT-A) — проверку числа хромосом в клетках эмбриона. Если обнаруживаются аномалии, эмбрион нередко признают нежизнеспособным.

Однако команда Центра исследования трофобласта Локи Кембриджского университета под руководством профессора Кэти Ниакан показала, что привычные тесты могут переоценивать риск аномалий. Используя новейшую технику визуализации в реальном времени, исследователи заметили, что многие хромосомные ошибки возникают позднее, чем считалось ранее — уже после того, как эмбрион развился до бластоцисты.

"Мы были крайне удивлены, обнаружив, что ненормальные деления клеток могут возникать на поздней стадии человеческого развития. Это стало возможным только благодаря новому методу визуализации", — сказала профессор Кэти Ниакан.

Как работает новая техника

Для наблюдения за эмбрионами в трёхмерном формате учёные применили метод light-sheet микроскопии и флуоресцентную маркировку ДНК внутри ядер клеток. Такая визуализация позволила рассматривать эмбрион в течение двух суток без его повреждения.

Первый автор работы, исследователь Ахмед Абдельбаки, отметил, что это — первое длительное наблюдение эмбрионов с таким высоким разрешением. Его коллега, профессор Бен Стивентон из кафедры генетики Кембриджа, добавил, что уникальная конструкция микроскопа позволила отслеживать несколько эмбрионов одновременно с обеих сторон, фиксируя события, которые раньше оставались незамеченными.

Результаты оказались неожиданными: из 13 проанализированных эмбрионов около 10% клеток содержали хромосомные ошибки. Эти дефекты чаще появлялись во внешнем слое бластоцисты — будущем основании плаценты. Именно из этого слоя и берутся клетки для стандартного теста PGT-A. Таким образом, аномалии плацентарных клеток могут не отражать состояние самого эмбриона, а тест ошибочно классифицирует его как нежизнеспособный.

Цена ошибки и повторные попытки

Последствия подобной недооценки серьезны. Когда клиника признает эмбрион "аномальным", он часто утилизируется, а пациентам приходится проходить новый цикл ЭКО, который обходится дорого и эмоционально изнуряет.

Что это значит для пациентов? Если ошибки в плацентарных клетках не влияют на генетическое здоровье плода, то часть эмбрионов, которые могли бы привести к успешной беременности, попросту не используется.

Можно ли полностью отказаться от генетического тестирования? Нет. PGT-A остаётся важным инструментом, особенно для женщин старшего репродуктивного возраста и тех, кто пережил несколько неудачных попыток. Но подход к интерпретации результатов нуждается в пересмотре. По данным Nature Biotechnology, аномалии, выявленные в отдельных клетках плаценты, не всегда предопределяют исход беременности.

Новое понимание раннего развития

Учёные Кембриджа совместно с Институтом Фрэнсиса Крика продолжили исследование внутренних клеточных слоёв бластоцисты, чтобы определить, возникают ли спонтанные аномалии и там. Их цель — проследить, как именно формируется эмбрион до имплантации, ведь девять из десяти эмбрионов, созданных при ЭКО, не доходят до стадии переноса.

Сравнение с предыдущими методами показало, что новые оптические технологии дают гораздо более полное представление о развитии эмбриона. Если раньше биологи могли лишь косвенно судить о его состоянии по биопсии, теперь они видят последовательность клеточных делений в реальном времени. Это открывает возможность оценивать не только структуру ДНК, но и динамику развития, что принципиально меняет клинический подход.

От лаборатории к практике

Как быстро новое открытие войдет в практику? На данный момент исследователи подчеркивают, что метод требует валидации и пока используется исключительно в научных целях. Внедрение подобных технологий в клиники потребует согласования этических норм и доработки оборудования. Но в будущем, по словам профессора Ниакан, это может значительно повысить точность отбора эмбрионов и снизить число ненужных процедур.

Для врачей и эмбриологов уже сегодня можно выделить несколько практических выводов:

1. Оценивать данные PGT-A осторожнее, особенно если аномалии касаются только внешних клеточных слоёв.

2. Учитывать вероятность "ложноположительных" результатов, связанных с особенностями плаценты.

3. В случае сомнений — рассматривать возможность повторной биопсии или комбинирования с другими диагностическими методами.

4. Следить за обновлениями в области микроскопии и визуализации, которые постепенно выходят из лабораторий в клиническую практику.

Что произойдёт, если подход не изменится? Тогда эффективность программ ЭКО останется ограниченной: пациенты будут проходить больше циклов, а клиники — тратить ресурсы на ненужные отборы. Более гибкая оценка эмбрионов может повысить успех имплантации и снизить стоимость лечения.

Этические и клинические вопросы

Новый метод поднимает и более глубокие вопросы. Например, как корректно определять жизнеспособность эмбриона, если его внешние клетки отличаются по генетическому составу от внутренних? Можно ли считать эмбрион "аномальным", если дефекты ограничены будущей плацентой? Эти дилеммы заставляют специалистов пересматривать не только технологию, но и саму философию репродуктивной медицины.

Ошибка восприятия заключается в убеждении, что эмбрион — это "однородная" структура. На деле это динамичная система, где разные слои выполняют независимые функции. Понимание этого различия становится ключом к более точной и этичной диагностике.

Перспективы исследований и будущее ЭКО

Сравнивая нынешний этап науки с началом 2000-х, когда биопсия была единственным способом проверки эмбриона, становится очевидно: возможности прямого наблюдения открывают новую эру в эмбриологии. Это не просто усовершенствование метода, а фундаментальный сдвиг в понимании раннего человеческого развития.

В долгосрочной перспективе такие технологии могут помочь:

• снижать количество неудачных попыток ЭКО;

• минимизировать необходимость повторных циклов;

• развивать индивидуализированные протоколы лечения бесплодия;

• расширять знания о механизмах ранних выкидышей и аномалий развития.

Но переход от лабораторного эксперимента к клиническому стандарту требует времени и координации между исследователями, клиниками и регулирующими органами. Как отметила профессор Ниакан, без фундаментальных исследований невозможно улучшить показатели успешного искусственного зачатия.