Синдром Прадера-Вилли это генетическое, мультисистемное расстройство, которое поражает приблизительно 1 из 30 000 1 из 10 000 человек во всем мире. Большинство случаев возникают спорадически, то есть генетические изменения, лежащие в основе этого состояния, появляются случайным образом на ранних стадиях развития, а не передаются из поколения в поколение.
Это заболевание затрагивает мужчин и женщин с одинаковой частотой, а также людей разной расовой и этнической принадлежности. По оценкам, от 10 000 до 20 000 человек в Соединенных Штатах страдают этим синдромом.
Синдром возникает, когда определенные гены на хромосоме 15 теряют свою функцию, либо из-за их отсутствия, либо из-за их отключения. Часть хромосомы 15, которая поражается при синдроме Прадера-Вилли, называется 15q11.2-q13 и она также известна как область синдрома Прадера-Вилли/синдрома Ангельмана (PWS/AS).
Человеческие клетки обычно несут 46 хромосом включая 22 пары неполовых хромосом и одну пару половых хромосом. Каждый родитель вносит половину каждой пары неполовых хромосом. Благодаря процессу, называемому генетическим импринтингом определенные гены либо на материнской, либо на отцовской копии отключаются.
Синдром Прадера-Вилли влияет на отцовскую копию хромосомы 15, и в большинстве случаев около 60% или 70% регион PWS/AS случайно удаляется во время развития. Между тем, материнский регион PWS/AS отключен у всех. Таким образом, делеция оставляет людей без рабочего набора этих генов.
Примерно от 30% до 40% людей с этим синдромом наследуют две копии материнской хромосомы 15, поэтому отцовская копия у них полностью отсутствует.
Синдром Прадера-Вилли затрагивает многие части тела, и его симптомы могут различаться у разных людей. Многие из генетических изменений, лежащих в основе синдрома, как полагают, затрагивают гипоталамус ключевой гормонообразующий регион мозга, который помогает контролировать многие основные функции организма, включая температуру тела, голод и сон.
У младенцев часто наблюдается гипотония, или низкий мышечный тонус, из-за чего они чувствуют себя "вялыми". Также распространены задержки развития. Могут быть отличительные черты лица, такие как миндалевидные глаза, тонкая верхняя губа и длинная узкая голова. Многие пациенты имеют низкий рост, отчасти из-за дефицита гормона роста.
Синдром Прадера-Вилли неизлечим. Лечение зависит от того, какие симптомы у человека, когда они начались и насколько они серьезны.
Чтобы помочь пациентам кормить в младенчестве, врачи могут рекомендовать высококалорийную смесь и специальные методы кормления включая зондовое кормление.
Замена недостающих гормонов например, тестостероном, эстрогеном или гормоном роста может помочь компенсировать симптомы, связанные с низким уровнем гормонов.
Терапия гормоном роста была одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) в качестве лечения синдрома Прадера-Вилли в 2000 году и было показано, что она помогает повысить мышечный тонус и рост, одновременно снижая жировые отложения.